La trisomie 21 : Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension PDF

Les médecins qui prennent en charge des patients atteints du syndrome de Down devraient être conscients de ce risque et les parents et les patients devraient être correctement éduqués à ce sujet.


La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s’appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500 000 personnes en Europe seulement. L’incidence est supérieure à celle de la mucoviscidose, myopathie, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. Ce livre retrace, dans une perspective historique, la façon dont la trisomie 21 a été diagnostiquée, nommée et comprise au fil des années. En effet, l’histoire scientifique de ce syndrome, qui remonte à la première partie du XIXe siècle, est édifiante. Elle reflète les ambiguïtés, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d’une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s’en faut de beaucoup qu’elle soit satisfaisante en termes de droits, d’insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique.

Warren et al. (1987) et Sherman et al. (1991) ont décrit une association entre la trisomie 21 et la recombinaison réduite dans les méioses. Certains laboratoires auront une politique pour limiter vos coûts. Les services tôt dans la vie aideront souvent les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down à améliorer leurs capacités physiques et intellectuelles.-}